Karcinom prsu patří mezi nejčastější zhoubná nádorová onemocnění žen. Vyskytuje se především mezi 50. a 60. rokem života. V případě dědičných dispozic se může objevit už po 30. roce života. V české populaci je pro ženu celoživotní riziko rozvoje karcinomu prsu okolo osmi procent. Toto riziko se ale zvyšuje, pokud se v rodině karcinom prsu již vyskytl. Vzácně se může rakovina prsu objevit i u mužů. Čeští lékaři onemocnění diagnostikují zhruba u 40 mužů ročně. Ženy, které zdědily mutaci v BRCA genu, mají mnohonásobně vyšší riziko onemocnění karcinomem prsu, vaječníku a dalších orgánů.
„Geny BRCA jsou důležité k opravě poškozené DNA a ve svém těle je mají všichni lidé. U některých ale může dojít k patologické mutaci, která naruší jejich funkci. Přítomnost mutace BRCA genů neznamená, že její nositel určitě nádorem onemocní, ale že má oproti běžné populaci k onemocnění mnohem větší předpoklady. Ženy s mutací BRCA genů mají celoživotní riziko vzniku karcinomu prsu až 85 procent a karcinomu vaječníků až 60 procent,“ vysvětlila Monika Koudová, primářka oddělení klinické genetiky GHC GENETICS Praha.
Zároveň se zvyšuje riziko pro vznik dalších nádorových onemocnění. Nositelé mutovaného genu mají čtyřnásobně vyšší riziko nádoru tlustého střeva, u mužů je až trojnásobně vyšší riziko nádoru prostaty. Mutace dále zvyšuje zhruba pětinásobně riziko pro vznik nádoru žlučníku a žlučových cest, třiapůlkrát větší je riziko nádoru slinivky, dvaapůlkrát narůstá výskyt nádoru žaludku a nádoru kůže. „Rizikovým osobám je zajištěno pravidelné a častější sledování a vyšetřování. Současně je u žen doporučeno podstoupit preventivní chirurgický zákrok k odstranění nejohroženějších orgánů, tedy preventivní odstranění prsní tkáně a vaječníků,“ řekla Monika Koudová.
Právě vyšetření BRCA genu a poté odstranění prsní tkáně kvůli zjištěnému vysokému riziku nádoru podstoupila v nedávné době herečka Angelina Jolie. Tímto svým veřejným rozhodnutím hollywoodská hvězda přispěla ke zvýšení zájmu o prevenci karcinomu prsu u žen na celém světě. Výrazně se zvýšil zájem také o genetické testy.
„Genetické vyšetření je zahájeno konzultací s klinickým genetikem, kdy se podrobně zjišťuje, jaká nádorová onemocnění a v jakém věku se u daného člověka či v jeho rodině vyskytla. Sestavuje se rodokmen až čtyř generací rodiny. Tyto informace následně lékaři umožní rozhodnout, zda je genetické vyšetření pro pacienta vhodné. Testování začíná u žijícího člena rodiny, který prodělal nádorové onemocnění v nejnižším věku. Pokud již členové rodiny s prodělaným nádorovým onemocněním nežijí, testují se jejich přímí pokrevní příbuzní. V případě, že se testuje již z rodiny známá mutace, výsledky jsou za několik dní,“ vysvětlila Monika Koudová.
V případě, že má žena nebo muž prokázanou mutaci BRCA genu, má jeho dítě riziko 50 procent, že tuto mutaci také zdědí, bez ohledu na to, zda jde o dceru či syna. Genetické vyšetření je však možné provést až po dosažení plnoletosti. Vyšetření je doporučováno i dalším pokrevním příbuzným.
„Podle anamnézy je v indikovaných případech genetické vyšetření BRCA genů doporučeno klinickým genetikem a hrazeno ze zdravotního pojištění,“ řekla Monika Koudová. Pro případy, že není možné testování BRCA genů provést na náklady zdravotní pojišťovny, připravila společnost GHC GENETICS dotovaný program, který se zaměřuje na nejčastější mutace BRCA1 a BRCA2 genů v populaci. Klient platí pouze částku 1190 korun, ostatní náklady hradí GHC GENETICS ze zdrojů určených pro programy preventivní péče.
